Luca Nave
Al convegno “Il Regina Margherita per le malattie rare: storia, percorsi, interventi”, organizzato in occasione della giornata mondiale delle malattie rare (28/02/2026), si è registrata una partecipazione numerosa e attenta: grande pubblico, famiglie, rappresentanti delle associazioni, pediatri, specialisti e operatori sanitari hanno animato un confronto vivo e costruttivo. L’incontro ha offerto spunti importanti grazie all’interazione diretta tra medici e pazienti, permettendo di ascoltare esperienze concrete e comprendere bisogni reali che integrano le prospettive cliniche.
L’idea dominante emersa è stata la necessità di “fare rete”: creare e rafforzare collaborazioni tra centri ospedalieri, servizi territoriali, associazioni di pazienti e istituzioni per migliorare la presa in carico dei bambini e degli adolescenti con malattie rare, complesse e senza diagnosi. In questo contesto l’Ospedale Infantile Regina Margherita si è confermato come centro di eccellenza per le malattie rare pediatriche, grazie sia alle competenze cliniche sia all’organizzazione dei percorsi assistenziali.
Tuttavia, i partecipanti e le associazioni hanno evidenziato margini di miglioramento su diversi fronti: maggiore integrazione con i servizi territoriali, tempi di accesso e diagnosi più rapidi, percorsi di transizione verso l’età adulta più strutturati, potenziamento dei servizi di supporto psicologico e assistenziale per le famiglie, e una comunicazione più costante e partecipata tra tutte le parti coinvolte.
Le associazioni dei pazienti hanno avuto un ruolo centrale nel convegno e meritano un riconoscimento specifico. Non solo rappresentano la voce diretta delle famiglie — con conoscenze pratiche e quotidiane sulla Illness, cioè sull’esperienza vissuta della malattia e sulle sue implicazioni sociali e psicologiche — ma contribuiscono in modo decisivo anche al finanziamento della ricerca e allo sviluppo di progetti clinici e assistenziali. La loro expertise è complementare rispetto quella dei medici (Disease focused), offrendo prospettive che aiutano a rendere le cure più centrate sui bisogni reali dei pazienti e delle loro famiglie.
L’invito finale rivolto a tutti gli Stakeholder presenti in sala (e non) — rappresentanti delle istituzioni sanitarie, professionisti, associazioni di pazienti e cittadini — è chiaro: ciascuno è chiamato a fare la propria parte per rispondere ai bisogni emersi e tradurre in azioni concrete le proposte discusse. Solo attraverso una collaborazione effettiva e duratura, che valorizzi sia la competenza clinica sia l’esperienza delle associazioni, sarà possibile migliorare davvero la qualità della vita e delle cure per i bambini e gli adolescenti affetti da malattie rare, complesse e senza diagnosi.
La Mole Antonelliana illuminata in occasione della giornata mondiale delle malattie rare 2026.