PROGRAMMA
9.00 Alessandro Mussa, Roberto Lala – Introduzione ai lavori
9.10 Franca Fagioli – Storia e futuro delle Malattie Rare al Regina Margherita: Ospedale e Università
9.20 Franco Ripa – Il percorso del Regina Margherita ad IRCCS: Ricerca, Assistenza e Cura per le Malattie Rare
9.30 Caleidoscopio di Storie e Paradigmi di Malati Rari al Regina Margherita. Moderano Alessandro Mussa, Marco Spada, Luisa De Sanctis
Francesco Licciardi – Così rara che non esiste…
Jessica Munarin – Insufficienza surrenalica congenita: un racconto condiviso
Davide Tinti/Cecilia Nobili – Quando anche il Diabete è una malattia rara
Paola Coppo – Nascere con le bolle
Diana Carli – Proteggere l’infanzia dal rischio oncologico
Federica Ricci – SMA: un rivoluzione terapeutica
Paola Quarello – DBA: quando il rosso non basta…
Veronica Pagliardini – Screening neonatale esteso: il paradigma delle Malattie Rare
Elisa Biamino – Ambulatorio PaCo: bambini rari, bisogni reali.
Michele Pinon – Una storia senza confini: il viaggio di una malattia rara insieme alle famiglie
Licia Peruzzi – Pietre rare… non sempre tesori!
Annamaria Villar – I geni del cuore
Giovanni Battista Ferrero – Un problema aperto: il futuro dei giovani adulti con Malattie Rare
11.15 Domande e discussione
11.30 Coffee break
11.50 “Più vicini ai bisogni: il dialogo delle Associazioni con il Regina Margherita”. Modera Luca Nave
Alessandra Rosina – Rete Malattie Rare Piemonte e Valle D’Aosta
Dino Grossi – AltroDomani. Malattie neuromuscolari
Valeria Trunfio – Associazione Immunodeficienze Primitive
Annalisa Bianchini – Associazione del Piemonte Sindrome X Fragile
Paola Quarello, Maria Elisabetta Villa – Diamond Blackfan anemia Italia
Séverine Faletti – CREATIN’Associazione
Patrizia Marcis – ASIMAS Associazione Italiana Mastocitosi
Daniele Urso – Associazione Italiana Macrodattilia e PROS – APS
Francesca Monteduro – Sindrome di Noonan e Rasopatie
Monica Bertoletti – Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann
13.00 Domande e discussione
PER PARTECIPARE: Compilare questo modulo entro il 20 febbraio 2026. Ingresso gratuito.
L’evento è organizzato dalla Federazione Malattie Rare Infantili (FMRI) e dalla Genetica Pediatrica e Malattie Rare dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, con il patrocinio del Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatrica dell’Università di Torino.