Il progetto ha l’obiettivo di “regalare” una diagnosi a 80 bambini affetti da una malattia rara e genetica. Prevede una presa in carico del piccolo paziente e della sua famiglia, nel percorso che parte dalla ricerca genetica con il sequenziamento di nuova generazione del DNA (Next Generation Sequencing, NGS) e giunge al piano terapeutico personalizzato. Un equipe interdisciplinare assicura gli standard di eccellenza, rigore e merito dei criteri di selezione dei pazienti ed è garanzia di efficacia delle varie fasi del progetto. La sede del progetto è la Struttura Complessa di Pediatria dell’Ospedale Infantile Regina Margherita, Città della Salute e della Scienza di Torino e si estende alle strutture ospedaliere e territoriali della Rete nazionale per le malattie rare con sede presso l’Istituto superiore di sanità di Roma.
Com’è cambiata la diagnostica delle malattie rare negli ultimi anni?
Fino a pochi anni fa l’inquadramento diagnostico dei pazienti prevedeva una valutazione clinica accurata, la caratterizzazione fenotipica e, quando possibile, la conferma del sospetto clinico con il sequenziamento del gene responsabile della malattia.
Oggi le tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) consentono un netto ampliamento delle capacità analitiche per l’identificazione di nuovi geni che forniscono la chiave di lettura di fenomeni fisiopatologici non ancora noti. In tempi recenti sono migliorati gli algoritmi di analisi dei dati prodotti dal sequenziamento mentre i costi sono scesi in maniera importante (https://genome.gov/sequencingcosts).
L’importanza della diagnosi
La diagnosi biomolecolare precoce è fondamentale per garantire un’efficace presa in carico del paziente, per prospettare la prognosi e la possibile terapia e per programmare l’eventuale valutazione genetica allargata a tutto il nucleo famigliare anche a finalità preconcezionale e diagnostica prenatale.
Nonostante i progressi dell’analisi del DNA, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime, con cause sconosciute e senza diagnosi. La mancanza di una diagnosi implica una grande incertezza prognostica, una limitazione terapeutica alla sola gestione dei sintomi e, non ultimo, un maggiore coinvolgimento emotivo del nucleo familiare accresciuto dalla mancanza di fiducia nelle capacità mediche.
Il cammino verso una risposta diventa spesso una lunga odissea che porta il paziente e la famiglia ad affrontare molte difficoltà, in termini di energia, tempo e denaro. Vivono nella speranza di una diagnosi perché una malattia sconosciuta non può essere compresa, né si può sperare in eventuali trattamenti farmacologici o sperimentali in corso di sviluppo.
La presa in carico “globale” del bambino e dei suoi genitori
Il progetto “Regalami una diagnosi”, combinando il sequenziamento di nuova generazione (NGS) del DNA con un’approfondita caratterizzazione clinica operata dai medici pediatri e da un genetista, si propone di aprire la strada verso la diagnosi, contribuendo ad allargare le conoscenze mediche su certe patologie e offrire la speranza di una terapia che possa aiutare i bambini con un approccio più mirato alle loro necessità.
Per aumentare le probabilità di successo nell’identificazione delle varianti del DNA (mutazioni) associabili al fenotipo clinico, si confermerà la segregazione delle eventuali varianti nei genitori del paziente. L’analisi esomica con NGS sarà condotta su campioni di DNA isolato da sangue previo consenso informato degli interessati.
Il progetto non prevede solo la ricerca della diagnosi delle malattie genetiche e rare ma la presa in carico del bambino e della famiglia all’interno della struttura ospedaliera di riferimento con un’equipe multidisciplinare di specialisti e un consulente di percorso che segue le varie fasi del progetto di seguito descritte.
Le fasi del progetto
Le fasi della presa in carico del bambino sono le seguenti:
1 fase: raccolta della storia clinica e degli esami di laboratorio
2 fase: invio del materiale biologico ai laboratori specializzati
3 fase: raggiungimento di una diagnosi specifica
4 fase: impostazione del percorso terapeutico e assistenziale
Il finanziamento
Questo progetto è stato attivato grazie al prezioso sostegno della Fondazione Just Italia, che ha investito 300.000 euro per coprire le spese di gestione nel biennio compreso tra il 1 maggio 2022 e il 30 aprile 2024.
Ringraziamo di cuore la Fondazione per aver creduto in questo progetto e nella professionalità dell’equipe di medici, genetisti e personale sanitario impegnato nella realizzazione dello stesso.